Le daltonisme est uniquement une anomalie génétique. Elle est engendrée par la mutation du ou des gènes codant pour le(s) type(s) de cône(s) affecté(s). Les gènes codant pour les cônes rouges et verts se trouvent sur le chromosome X, tandis que le gène codant pour les cônes bleus se trouvent sur les chromosomes 7. La fréquence de mutations nettement supérieure sur le chromosome X que sur les chromosomes 7 explique que les cas les plus fréquents de daltonisme soient ceux qui affectent les cônes rouges et verts.

          De plus, cette anomalie est dite récessive, c'est-à-dire que l'individu est malade seulement si tous les chromosomes de même type sont touchés. Comme l'homme ne possède qu'un chromosome X, il a plus de chance d'être atteint qu'une femme, qui elle en possède deux.